23 ноя в 17:00 (OFF) Rudensk (G) :

Генетики обнаружили редкие комбинации генов, повышающую риск внезапной сердечной смерти у людей

В нашей стране от так называемой внезапной сердечной смерти погибает около 300 тысяч человек в год. Такие страшные цифры приведены в Национальных рекомендациях по определению риска и профилактике внезапной сердечной смерти (доступны в виде PDF-файла).

Главная сложность в диагностике и предотвращении этой острой смертельной патологии связана с отсутствием каких-либо предшествующих симптомов и вообще проблем с сердцем у умерших (чаще всего молодых) людей.

Новый проект Института Броуда при Массачусетском технологическом институте положит начало выявлению пациентов с высоким риском внезапной остановки сердца и, возможно, предотвратит тысячи смертей.

В своей научной работе медицинские генетики выполнили секвенирование генов 600 умерших взрослых, причиной смерти которых стали стремительно развившиеся нарушения в работе сердца. Контрольная группа, участникам которой также провели секвенирование, состояла из такого же числа здоровых людей.

По словам учёных, на сегодняшний день это крупнейшее в своём роде исследование. Более того, специалисты утверждают, что в данной работе они первыми задействовали контрольную группу добровольцев.

Проанализировав результаты секвенирования 1200 образцов ДНК, медицинские генетики выявили 15 клинически наиболее значимых генетических вариаций, связанных с высоким риском внезапной сердечной смерти.

"Поразительно, что все 15 опасных комбинаций присутствовали только в генетическом материале умерших от внезапно развившихся сердечных нарушений: ни одна из таковых не была обнаружена в геномах контрольной группы", – пояснил ведущий автор Амит Хера (Amit Khera) в пресс-релизе университета.

Так, было установлено, что распространённость неблагоприятного сочетания генов составила 2,5 процента в группе погибших от неожиданной остановки сердца и ноль процентов в контрольной группе.

Затем исследователи изучили ДНК 4525 взрослых людей среднего возраста без каких-либо признаков сердечно-сосудистых заболеваний. Из них 41 человек (0,9 процента) по результатам секвенирования оказались в группе риска.

Отметим, что учёные наблюдали за этими 4525 добровольцами более 14 лет. Эксперты обнаружили, что риск внезапной сердечной смерти среди тех, кто унаследовал злосчастное сочетание генов, был в три раза выше по сравнению с контрольной группой, участники которой не имели наследственных предпосылок скоропостижно умереть от остановки сердца.

Полученные результаты вдохновили американских генетиков и кардиологов провести секвенирование ДНК тысяч взрослых жителей США. Ряд клиник уже заявил о готовности участвовать в этом масштабном проекте.

Данная программа предоставит учёным возможность оценить не только генетические факторы риска, но и влияние окружающей среды и условий жизни на возникновение острой сердечной патологии.

Благодаря обнаруженной закономерности исследователи надеются в дальнейшем лучше прогнозировать и предотвращать поистине трагические случаи скоропостижной гибели людей.

"В своей клинической практике я часто встречаю семьи, ошеломлённые внезапной и совершенно неожиданной смертью [родственника]. Полученные нами данные указывают на то, что генетическое тестирование (если оно станет широко доступным) поможет выявлять людей с высоким риском, которые в настоящее время остаются вне поля зрения специалистов. При обнаружении наследственной предрасположенности мы вполне можем принять эффективные и доступные меры, чтобы предотвратить внезапное заболевание" – добавляет Хера.

Доктор Амит Хера представил результаты работы своей группы 16 ноября на заседании Американской кардиологической ассоциации. Научная статья, посвящённая связи редкой генетической комбинации с риском внезапной сердечной смерти, будет опубликована в ноябрьском выпуске Journal of the American College of Cardiology.
Канал: Генетика
134 0 3 1

Комментарии (2)

Ни когда не предугадаешь, что ждет тебя на следующий день, что вдруг может произойти такое, что изменит твою жизнь на всегда. Цените и берегите свою жизнь. Цените и берегите своих родных, близких и знакомых. Ведь когда вдруг не станет человека, то уже ему многого не скажешь и время не остановишь... и не вернешь к сожалению человека назад.
Шо то в последние годы гложет мысля сто все эти открытия или большинство из них лишь реклама для новых бесполезных таблеток и микстур.
Всемирный обман поглотил человечество и все сферы. Так неужто учёные остались зеркально чистыми? Не верю. Кстати есть такая тема про продажных учёных,не я её придумал но факт что компаниям выгодно объявить марганцовки с аспирина и ядом и доказать по телику что их Гербалайф из диких обезьян супер средство на молекулярном уровне.
Показать комментарий
Скрыть комментарий
Для добавления комментариев необходимо авторизоваться
Битва танков
Управляй многотонной боевой машиной, участвуй...
Версия: Mobile | Lite | Touch | Доступно в Google Play